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基因组测序
人类全基因组测序

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技术简介
全基因组重测序是对已知基因组序列的物种进行不同个体间的基因组测序,并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。通过全基因组重测序,研究人员可以获得极全 面的基因组信息,找到大量单核苷酸多态性(SNP)位点、拷贝数变异(Copy Number VariationCNV)、插入缺失(InDelInsertion/Deletion)、结构变异(Structure VariationSV)等变异信息。全基因组重测序已经成为研究人类疾病及动植物分子育种的较为快速有效的方法之一。
云序优势
检测多种变异:单核苷酸多态性(SNP)、插入缺失(InDel)、结构变异(SV)、拷贝数变异(CNV)等

全 面的基因组信息:检测所有的基因组区域,而不只是局限于蛋白质编码区域

准确度高:鉴定单碱基分辨的基因组变异

重复性好:深度测序保证了检测的随机性,重复性好

样本要求
样品类型:细胞、新鲜组织、体液或 DNA 样品。

样品量:

a) 细胞:2×10 7

b) 组织:> 100 mg

c) 体液:2 mL (全血)

d) DNA≥ 5μg,浓度不低于 5 0 ng/μL

样品保存:体液样品,-80℃保存;细胞样品或新鲜组织块(切成 50-100 mg 的小块)可用液氮速冻后,-80℃保存。DNA 样品溶于无菌水或 TEPH = 8.0),-20℃保存。样品保存期间避免反复冻融。

样品运输:样品置于 1.5 ml 管中,封口膜封好,干冰运输

案例解析
案例 1 :全基因组重测序在ai症研究中的应用

原文:Genomic catastrophes frequently arise in esophageal adenocarcinoma and drive tumorigenesis.

期刊:Nature communications 影响因子:12.35

虽然大规模外显子组测序找到了食管腺ai(EAC)相关的一些功能缺失突变,但是不能全 面研究驱动 EAC ai变的基因组事件。本文通过 22 例食管腺ai(EAC)患者的全基因组测序发现:突然的染色体灾难可以引发食管腺ai。它们可以导致ai基因扩增、基因组重排和高频突变。端粒缩短在具有染色体局部复杂重排的 EAC

样品中更突出。

EAC 中的 5 个突变特征

图形化展示染色体灾难相关的基因组事件


1:上图:EAC 中的 5 个突变特征。下图: 图形化展示染色体灾难相关的基因组事件。

 

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